Bilim insanları şimdiye kadarki en eksiksiz insan genom haritasını çıkardı ve sıraladı

Telomerden Telomere (T2T) Konsorsiyumu'nun bir parçası olan yaklaşık 100 bilim insanından oluşan bir ekip, şimdiye kadarki en eksiksiz insan genom haritasını çıkartmayı başarıp sıraladı. İnsan Genom Projesi 2003 yılında insan genomunun yüzde 92'sini haritalamayı başarmıştı, ancak kalan yüzde 8'i ise teknolojinin yeterli olmaması sebebiyle keşfedilememişti. Science dergisinde yayınlanan bir dizi makalede, T2T Konsorsiyumu,  neredeyse tüm noktaları doldurmayı başardığını ve geride yalnızca 10 milyon DNA kaldığını bildirdi. T2T Konsorsiyumun bilim adamları Twitter'da Y kromozomu için doğru haritalamayı bulduklarını ve son sonuçları içeren bir başka makale yayınlayacaklarını açıkladılar. [caption id="attachment_35643" align="alignnone" width="1365"] Abstract Genetics Disease - 3d rendered image. Hologram view. SEM (TEM) macroscope image. DNA mutations. Vexas disease. Medicine Healthcare research concept. X chromosomes objects.[/caption]   Washington Üniversitesi'nden araştırma lideri Evan Eichler, DNA dizilemesini bir yapboz bulmacasını çözmeye benzetti. Bu yapbozu çözmek için bilim insanları DNA'yı küçük parçalara ayırmalı ve ardından bunları bir araya getirmek için dizileme makinelerini kullanması gerekir. Daha eski teknolojiye sahip araçlar aynı anda yalnızca küçük DNA bölümlerini sıralayabilmekteydi ancak, yeni teknoloji içerikleri barındıran araçlar, daha uzun DNA segmentlerini sıralayabilmektedir, bu da doğru sırayı bulmayı çok daha kolay hale getirir. Süreci daha az karmaşık hale getirmek için ekip, kendi kromozom setine sahip olmayan, köstebek adı verilen başarısız bir hamilelikten kalan hücre hattı kullandı. Daha sonra, kromozomların ortasındaki yoğun hatlar olan sentromer gruplarını tamamlamak için Oxford Nanopore adlı bir teknik kullandılar. Daha az yoğun olan bölgeler için ise ekip, yüzde 99,9 doğrulukla sıralayabilen PacBio HiFi adlı başka bir teknik kullandı. Konsorsiyumun bu çalışması birkaç milyon dolara mal oldu, ancak DNA dizileme yeni teknolojilerle daha ucuz ve erişilebilir bir hale geliyor. Çalışmaların bir başka baş yazarı olan Adam Phillippy, bireysel genom dizilemesinin önümüzdeki on yıl içinde 1.000 dolara kadar mal olabileceğini belirtti. Bu, DNA dizilimini rutin tıbbi testlerin bir parçası haline getirebilir ve doktorların bireylere özel gen tedavileri oluşturmasına yardımcı olabilir. Değerli düşüncelerinizi biz Megabayt ekibiyle yorumlarda paylaşabilirsiniz.