Columbia Üniversitesi bilim insanları tarafından yakın zamanda yürütülen bir araştırmada, otizm spektrum bozukluğu (ASD) ile ilişkili 60 gen tanımladı. Keşfedilen bu yeni genlerin, bozukluğun tüm spektrumunda otizmin nedenleri hakkında değerli ipuçları sağlayabileceği belirtildi.
Genler, otizmin yanı sıra epilepsi ve zihinsel engel gibi hastalıklara da neden oluyor
Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji Pediatri Bölümü'nde klinik genetik uzmanı Dr. Wendy Chung, “Genel olarak, bulduğumuz genler, ASD'nin temel semptomlarıyla daha önce keşfedilen genlerden daha doğrudan ilişkili olan farklı bir gen sınıfını temsil edebilir” dedi.
Otizme bağlı olan genler, tüm vakaların %20'sinden sorumlu olduğu belirtiliyor. Bu genlere sahip çoğu insan, şiddetli otizm biçimlerinin yanı sıra epilepsi ve zihinsel engel gibi diğer nörolojik rahatsızlıklara sahiptir.
43.000'den kişiden alınan veriler kullanıldı
Araştırmacılar, vakaların çoğunu açıklayan gizli otizm genlerini bulmak için Simons Vakfı'nın SPARK otizm araştırma programından 35.000 katılımcı da dahil olmak üzere 43.000'den fazla otistik bireyden alınan veri kullandılar.
Tanımlanan yeni genlerden beşi, biliş dahil olmak üzere otistik semptomlar üzerinde daha önce bildirilen genlerden daha makul olduğu belirtilen bir etkiye sahipti.
Chung, "Her bir genin otizm özelliklerine nasıl katkıda bulunduğunu anlamak için bu genleri taşıyan daha fazla bireyi içeren daha ayrıntılı çalışmalar yapmamız gerekiyor, ancak bu genlerin çoğu otizm vakasına yol açan biyolojik temelleri çözmemize yardımcı olacağını düşünüyoruz" diyor.
Otizmin niye aile genlerinden aktarıldığının nedeni de açıkladılar
Yeni keşfedilen beş gen, otizmin neden genellikle aileler tarafınca aktarıldığını da açıklıyor. De novo veya yeni mutasyonların neden olduğu daha önce bilinen otizm genlerinin aksine, beş yeni gendeki genetik varyantlar genellikle katılımcının ebeveynlerinden miras alındığı belirtiliyor.
Chung'a göre, otizmde etkili olan genler hala tam olarak keşfedilmedi. Daha keşfedilmeyen genleri tıp dünyasına tanıtmak, araştırmacıların beynin biyolojisini ve otizmin tüm yelpazesindeki davranışı daha iyi anlamalarına yardımcı olacak.
Haberimize konu olan bu yeni bulgular Nature Genetics dergisinde yayınlandı.